21 Mars 2019 Dita Botërore e Sindromës Down

21 Mars 2020 Dita Botërore e Sindromës Down

Çdo vit, në këtë ditë, zëri i personave me këtë sindromë dhe i personave që jetojnë apo punojnë me ta, bëhet më i fortë. Në këtë ditë, organizmat që punojnë me këtë çështje organizojnë dhe marrin pjesë në aktivitete që synojnë rritjen e ndërgjegjësimit të publikut për sindromën Down.

Sindroma Down, e njohur gjithashtu si trisomi në kromozomin 21, është e lidhur me një shtyrje në aftësitë kognitive dhe rritjen fizike, të cilat i bashkangjiten edhe disa karakteristikave faciale. Mesatarja e inteligjencës së personave me këtë sindromë është rreth 50, krahasuar me një mesatare të koefiçentit të inteligjencës që është 100 te fëmijët normalë. Prania e sindromës Down është vlerësuar 4.6 për 10 000 lindje dhe është hasur tek të gjitha popullatat. Sindroma Down u përcaktua fillimisht si çrregullim kromozomik në vitin 1959, nga një pediatër dhe gjentetist francez, Jérôme Lejeune.

Personat me këtë sindromë mund të shijojnë të drejta të plota dhe të barabarta, në mënyrë të barabartë si gjithë të tjerët. Kjo nënkupton mundësinë për pjesëmarrje të plotë në komunitetin e tyre.

Prania e qëndrimeve negative kundrejt këtyre personave sjell pritshmëri të ulëta, diskriminim dhe përjashtim, duke krijuar komunitete në të cilat fëmijët dhe të rriturit me sindromën Down nuk mund të integrohen në mënyrë të barabartë. Në ato vende ku fëmijëve me sindromën Down u jepen mundësitë për pjesëmarrje, duke krijuar mjedise shoqërore, duke i pranuar dhe respektuar, rezulton që të jetë shumë efektive për këta persona.

Fakte rreth Sindromës Down

Çfarë është Sindroma Down?

Sindroma Down është një gjendje në të cilën një person ka një kromozom shtesë. Kromozomet janë paketa të vogla të gjeneve në trup, të cilat përcaktojnë se si formohet trupi i foshnjës gjatë shtatzënisë, dhe se si funksionon trupi i foshnjës ndërsa rritet në mitër dhe paslindjes. Në mënyrë tipike, një foshnjë lind me 46 kromozome. Fëmijët me sindromën Down kanë një kopje shtesë të një prej kromozomeve, kromozomi 21. Sindroma Down njihet dhe si Trizomia 21. Kjo kopje ekstra ndryshon zhvillimin e trupit dhe trurit të foshnjës, që mund të shkaktojë sfida mendore dhe fizike për fëmijën.

Sindroma Down mbetet anomalia më e zakonshme kromozomale e diagnostikuar në Shtetet e Bashkuara të Amerikës. Çdo vit, rreth 6,000 foshnja të lindura në Shtetet e Bashkuara kanë sindromën Down. Sipas Organizatës Botërore të Shëndetësisë (OBSH) dhe Qendrave për Kontrollin dhe Parandalimin e Sëmundjeve (CDC) në SHBA, 1 në 700 ose 800 foshnja lindin çdo vit me këtë sindromë.

Në vendin tonë, prevalenca e sindromës Down është ulur nga 1 në 730 lindje në vitin 2011 në 1 në 1800 lindje në vitin 2018 (nga 1.4 në 0.6 për 1000 lindje, respektivisht nga viti 2011 në vitin 2018).

Figura 1. Prevalenca e sindromës Down (SD) për 1000 lindje të gjalla (LGj), në Shqipëri, gjatë periudhës 2011-2017

Depistimi dhe diagnoza gjatë shtatzënisë

Testet depistuese shpesh përfshijnë një kombinim të testit të gjakut, i cili mat sasinë e substancave të ndryshme në gjakun e nënës (PAPP-A dhe hCG, Triple – testi, Quad – testi) dhe ultrasoundin (eko e fetusit). Gjatë ultrasound-it, një nga gjërat që mjeku sheh është lëngu pas qafës së foshnjës. Lëngu shtesë në këtë rajon mund të tregojë një problem gjenetik. Këto teste depistuese mund të ndihmojnë në përcaktimin e rrezikut të foshnjës për sindromën Down. Testet depistuese mund të kryhen gjatë trimestrit të parë dhe të dytë të shtatzënisë.

Testet diagnostikuese kryhen për të konfirmuar diagnozën e sindromës Down, zakonisht pas një rezultati pozitiv nga testi depistues. Testet diagnostikuese përfshijnë:

Kampionimin e vileve korionike (CVS) – ekzaminimi i materialit nga placenta, i cili kryhet midis javës së 10-të dhe të 13-të të shtatzënisë.
Amniocentezën – ekzaminimi i lëngut amniotik (lëngu që rrethon fetusin), i ciki kryhet gjatë trimestrit të dytë të shtatzënisë, mbas javës së 15-të.

Këto teste kërkojnë për ndryshimet në kromozome për të vendosur diagnozën e sindromës Down.

Diagnoza për të sapolindurit

Pas lindjes, diagnoza fillestare e sindromës Down shpesh bazohet në pamjen e foshnjës. Por karakteristikat që lidhen me sindromën Down mund të gjenden dhe në bebe pa sindromën Down, prandaj, mjeku për të konfirmuar diagnozën rekomandon kryerjen e një testi të quajtur kariotipi kromozomal. Duke përdorur një kampion gjaku nga foshnja ky test analizon kromozomet e foshnjës. Diagnoza e sindromës Down vendoset nëse ekziston kromozomi 21shtesë në të gjitha qelizat ose në disa.

Në vendin tonë në Shërbimin e Gjenetikës në Qendrën Spitalore Universitare “Nënë Tereza”, kryhet analiza molekulare për diagnozën e sindromës Down që ofrohet falas.

Shkaqet dhe faktorët e rrezikut

Një faktor që rrit rrezikun për të pasur një fëmijë me sindromën Down është mosha e nënës. Gratë që janë 35 vjeç ose më shumë, kanë më tepër gjasa të kenë një shtatzëni të prekur nga sindroma Down, sesa gratë më të reja në moshë. Megjithatë, shumica e foshnjave me sindromën Down lindin nga nënat më pak se 35 vjeç, pasi ka më shumë lindje te gratë më të reja në moshë.
Të jesh bartës i translokacionit gjenetik për sindromën Down. Si burrat ashtu edhe gratë mund të transmetojnë te fëmijët e tyre translocation gjenetik për sindromën Down.
Prania e një fëmije me sindromën Down në familje. Prindërit që kanë një fëmijë me sindromën Down dhe prindërit që kanë vetë translokacion, kanë një rrezik më të lartë për të patur një fëmijë tjetër me po këtë sindromë. Mjeku gjenetist mund të ndihmojë prindërit të vlerësojnë rrezikun për të pasur një fëmijë të dytë me sindromën Down.